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La prestigiosa rivista 'Nature Medicine' ha annunciato che un gruppo di ricercatori del Centro di Ricerca sulle Malattie Mitocondriali, della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso l'Istituto Neurologico Carlo Besta, è riuscito a scoprire la causa dell’encefalopatia etilmalonica. Il team di ricercatori diretti da Valeria Tiranti e Massimo Zeviani era gia' approdato per primo nel 2003 alla scoperta che l'alterazione del gene 'ETHE' determinava l’insorgere di questa patologia rara che colpisce i bambini. Gli stessi ricercatori hanno ora annuciato di aver compreso il complesso meccanismo che trasforma, la mutazione genetica, in una malattia fatale. Al mondo esistono meno di 40 persone affette da 'Encefalopatia Etilmalonica' che, per questo, e' l'emblema delle tante malattie orfane troppo spesso ignorate dalla ricerca scientifica. A causa del difetto genetico, i bambini presentano fin dalla nascita un quadro neurologico e metabolico gravissimo con esito fatale nella prima infanzia. Attraverso lo studio dei topi affetti dalla mutazione ETHE-1 i ricercatori hanno scoperto che in questi animali manca una proteina cruciale chiamata in termine tecnico 'deossigenasi', che ha la funzione di detossificare le cellule da un prodotto di scarto del metabolismo energetico, l'acido solfidrico. L'accumulo di acido provoca di conseguenza un' intossicazione cronica fatale che conduce progressivamente alla distruzione dei tessuti ed al persistere di uno stato infiammatorio cronico. Questa ricerca, finanziata dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani e da Telethon, segna da una parte un nuovo importante successo scientifico raggiunto dal Centro di Ricerca sulle Malattie Mitocondriali Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani e dall'altro apre una speranza per il futuro per malati e familiari, perche' adesso si potra' finalmente iniziare la ricerca di una cura, che si basera' verosimilmente su farmaci capaci di inibire la produzione di acido solfidrico o di ripristinare la funzione detossificante del sistema mitocondriale attivato dal del gene ETHE-1.

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